От партнеров

Заказать работу

От партнёров


Счетчики
    Желаете получить информацию о том, где можно найти и СКАЧАТЬ не отходя от своего компьютера бесплатные журналы, обзоры, научные и аналитические статьи, статистические данные, книги, учебники, официальные документы государственных органов? Тогда воспользуйтесь нашим новым сервисом "Полезная ссылка"!

    Как это работает? Очень просто! Вы получаете полезную ссылку, нажав на которую, скачиваете документ с первоисточника в электронном виде.

Поиск рефератов на Linksdir.com.ua!
Раздел каталога

Научные статьи и авторефераты диссертаций по медицине

Название

Мутації гена TGFBI у хворих із спадковими дистрофіями строми рогівки

Коротко

Мутації гена TGFBI у хворих із спадковими дистрофіями строми рогівки

СсылкаК сожалению, на данный момент ссылка не доступна
Добавлено2010-05-07 01:12:54
Описание
: автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.22 [Електронний ресурс] / Володимир Миколайович Пампуха; НАН України; Інститут молекулярної біології і генетики. — К., 2009. — 18 с. — укp.
См. также:
  • Спадкові дистрофії строми рогівки (патогенез, клініка, діагностика, лікування)

             Досліджено питання підвищення ефективності діагностики та лікування хворих на спадкові дистрофії строми рогівки (СДСР), що відбуваються за наявності запального компоненту та без нього, з застосуванням комплексу сучасних методів діагностики, базуючись на даних вивчення патогенетичних ланок дистрофічного процесу, а також імунологічної реактивності організму, що дає змогу здійнити вибір оптимальної тактики кератопластики і прогноз її результатів. Визначено роль запального компоненту у перебігу СДСР та його вплив на клінічні, морфологічні, метаблічні зміни у рогівці. Установлено спектр мутацій гена TGFBI у хворих з різними клінічними формами СДСР в Україні. Розроблено кількісну бальну оцінку комплексу ознак стану рогівки у разі СДСР та розроблено диференційний підхід до вибору виду кератопластики. З'ясовано фактори, які впливають на оптичні результати даного способу лікування та розроблено багатофакторні моделі, що дозволяє прогнозувати вірогідність підвищення гостроти зору на 0,3 і більш після пошарової кератопластики. Експериментально обгрунтовано застосування препарату системної ензимотерапії "Флогензим" у лікуванні запальних процесів рогівки та розроблено спосіб лікування запальної реакції в оці хворих на дистрофії.

  • Поліморфізм гена ангіотензин-перетворюючого ферменту та активність АПФ у хворих на гострий інфаркт міокарда

             Установлено, що у хворих на інфаркт міокарда (ІМ) у порівнянні з популяцією частіше зустрічається D алель гена ангіотензин-перетворювалого фермента (АПФ). Наявність D алеля в гені АПФ поєднується з більш тяжким перебігом гострого ІМ (більший обсяг ураження), більш частим розвитком ускладнень т більш значущими проявами ремодулювання серця. У хворих - носіїв D алеля відзначено більш високу активність АПФ. З підвищенням активності АПФ збільшується загроза розвитку ускладнень ІМ. Показано наявність залежності між обсягом ураження та раннім ремодулюванням серця, про що свідчить виявлена сильна кореляція між рівнем тропоніну I і зміною розмірів лівого передсердя та фракції викиду. Визначено більш високий рівень тропоніну I у хворих - носіїв D алелю. Доведено несприятливий вплив гіперактивації АПФ на перебіг та прогноз гострого ІМ. У групі з летальним кінцем було визначено значне підвищення активності АПФ. За даними кореляційного аналізу встановлено, що підвищення активності АПФ супроводжується збільшенням лівого передсердя, кінцево-систолічного та кінцево-діастолічного розміру, а також зменшнням фракції викиду. Виявлено, що у хворих, які в передінфарктний період не приймали аспірин і бета-блокатори, ІМ розвивався на фоні менш тяжких порушень ліпідного обміну. Установлено, що включення карведилолу до схеми лікування гострого ІМ у ранній термін позитивно впливає на клінічний перебіг і найближчий прогноз. Визначено предиктори несприятливого найближчого та віддаленого (через один рік) прогнозів перебігу ІМ. З'ясовано, що факторами, які погіршують найближчий прогноз у випадку ІМ є: чоловіча стать, локалізація в передній стінці лівого шлуночка та циркулярний ІМ; ускладнення - фібриляція шлуночків і рання постінфарктна стенокардія; підвищення ступеня аденозиндифосфат-індукованої агрегації тромбоцитів понад 60 %; наявність алеля D в гені АПФ, підвищення активності АПФ понад , збільшення кінцево-систолічного розміру ЛШ більше 4 см і зниження фракції викиду (ФВ) менша 40 %. На віддалений прогноз несприятливо впливають чинники: чоловіча стать, наявність зубца Q у випадку ІМ, ФШ у гострому періоді ІМ, постінфарктна стенокардія та хронічна серцева недостатність IIA стадії; зниження ФВ нижче 40 %, наявність D алеля в гені АПФ, підвищення активності АПФ понад .

  • Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України

             Встановлено частоти та спектр найпоширеніших мутацій гена ТРБМ серед хворих на муковісцидоз, які мешкають на Заході України: delF508 (екзон 10) - 47,6 %, W1282X (екзон 20) - 3,2 %; G542X (екзон 11) - 2,4 %; N1303K (екзон 21) - 2,4 %; CFTRdele2,3(21kb) - 1,6 %. Вперше на підставі аналізів обстежених хворих ідентифіковано мутацію 272del11 (екзон 14а). Показано, що наявність у генотипі мажорної мутації delF508, особливо у гомозиготному стані, асоціюється з важкими клінічними проявами захворювання та вищим ступенем летальності, на відміну від пацієнтів з іншими генотипами. За результатами досліджень встановлено значний генетичний та клінічний поліморфізм випадків муковісцидозу, доведено необхідність проведення молекулярно-генетичного аналізу щодо знайдення гена ТРБМ у разі діагностування цього захворювання.

  • Поліморфізм гена ангіотензинперетворюючого ферменту, добовий профіль артеріального тиску та ефективність бета-блокаторів у хворих з метаболічним синдромом Х

             Установлено особливості клінічних проявів артеріальної гіпертензії (АГ) в пацієнтів з метаболічним синдромом X, в яких за даними добового моніторування артеріального тиску (ДМАТ) доведено вірогідне підвищення артеріального тиску (діастолічного артеріального тиску - ДАТ) у нічні години, а також підвищення варіабельності систолічного артеріального тиску (САТ) нічного та ДАТ у порівнянні з пацієнтами з АГ та ожирінням. Показано, що у хворих з метаболічним синдромом Х наявність D-алеля гена ангіотензиперетворювального ферменту супроводжується більш тяжким клінічним перебігом захворювання у порівнянні з пацієнтами з II-генотипом, про що свідчать результати ДМАТ (вірогідне збільшення ДАТ, індексу часу ДАТ, індексу площі ДАТ, частоти серцевих скорочень, варіабельності САТ і ДАТ, зниження добового індексу (ДІ) САТ і ДІ ДАТ), показники агрегації тромбоцитів (вірогідне збільшення ступеня аденозіндіфосфату (АДФ) - агрегації тромбоцитів і зниження ступеня адреналін-індукованої агрегації тромбоцитів) та показники ліпідного обміну (вірогідне збільшення рівня тригліцеридів). Установлено вірогідне зростання активності ангіотензинперетворювального ферменту в пацієнтів з метаболічним синдромом Х у порівнянні з особами з АГ та ожирінням. Доведено, що в пацієнтів з метаболічним синдромом Х є виражені зміни тромбоцитарної ланки гемостазу, що підтверджується вірогідним збільшенням ступеня АДФ - агрегації тромбоцитів та зниженням ступеня адреналін-індукованої агрегації тромбоцитів у групі з метаболічним синдромом Х у порівнянні зі здоровими особами. установлено вірогідне зниження більшості показників ДМАТ. На підставі аналізу динаміки показників агрегації тромбоцитів та активності ангіотензинперетворювального ферменту під впливом терапії встановлено вірогідне зниження активності цього ферменту за умов застосування бетаксололу й атенолу та вірогідне зниження ступеня АДФ - агрегації тромбоцитів у групі бетаксололу.

  • Клініко-діагностичне та патогенетичне значення поліморфізму гена рецептора ангіотензину II першого типу та В-натрійуретичного пептиду у хворих на гіпертонічну хворобу, які перенесли інфаркт міокарда та мозковий інсульт

             Уперше проведено комплексне вивчення поліморфізму генотипу рецептора ангіотензину II першого типу (АТIР), рівня B-натрійуретичного пептиду (BНП) та взаємопов'язаних з ними структурно-функціональних змін міокарда та судинорухової функції ендотелію у чоловіків, хворих на гіпертонічну хворобу (ГХ), які перенесли інфаркт міокарда або мозковий інсульт. Установлено, що наявність алелі C в генотипі рецептора ангіотензину II першого типу у мешканців м.Вінниця та Вінниччини є одним зі спадкових чинників, що асоціюється з захворюваністю на ГХ. З'ясовано, що носії алелі C мають більш значні структурні зміни у серці у вигляді збільшення індексу маси міокарда лівого шлуночка (іММЛШ). Виявлено, що у всіх носіїв алелі C частіше виникають порушення судинорухової функції ендотелію у вигляді вазоконстрикторної реакції. Показано, що у чоловіків, хворих на ГХ, які перенесли інфаркт міокарда, концентрація BНП вища у порівнянні з особами, в яких діагностовано неускладнений перебіг ГХ, та тими, які перенесли мозковий інсульт. У цілому плазмова концентрація BНП зростала у носіїв генотипів AC та CC. Доведено взаємозв'язок рівня пептиду з виразністю структурної та фукціональної перебудови міокарда.

  • Мутації cn I vg, локус Adh і пристасованість генотипів DROSOPHILA MELANOGASTER MEIG.

    : Автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.15 [Електронний ресурс] / Світлана Василівна Білоконь; УААН; Селекційно-генетичний ін-т - Національний центр насіннєзнавства та сортовивчення. — О., 2007. — 21 с. — укp.

  • Морфологічні особливості строми серозних пухлин яєчників різного ступеня зрілості

             За результатами дослідження вперше виявлено диференційно-діаностичні й прогностичні стромально-судинні критерії серозних пухлин яєчників різного ступеня зрілості. Одержано дані про участь клітин фібропластичного ряду - фібробластів і фіброцитів у дозріванні сполучної тканини строми пухлин яєчників. Як диференційно-діагностичні маркери розглянуто співвідношення фракцій глікозаміногліканів, особливості колагеноутворення у пухлинах різного ступеня злоякісності. Вивчено зміни ступеня експресії рецепторів до ендотеліну-1 ендотелієм судин у пухлинах яєчників різного ступеня зрілості. Проаналізовано особливості клінічного перебігу таких пухлин.

  • Мутації, індуковані рентгенівським опроміненням та деякими хімічними реагентами, що змінюють тривалість життя Drosophila melanogaster

    : Автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.15 [Електронний ресурс] / Наталія Ярославівна Голуб; НАН України; Інститут фізіології рослин і генетики. — К., 2006. — 21 с. — укp.

  • Морфологічні особливості строми основних гістологічних форм раку шлунка на різних етапах їх прогресії

             Установлено, що різні типи раку шлунка за класифікацією P. Laure (1965 рр.) відрізняються за кількістю строми та її характером. Для раку шлунка кишкового типу притаманні мала та помірна кількість строми та виражена її клітинна інфільтрація. На відміну від цього, дифузний тип характеризується значною кількістю строми і слабкою вираженістю клітинної інфільтрації. Установлено особливості пухлинних клітин, які позитивно впливають на кількість стром, а саме: ступінь клітинного атипізму, функціональне диференціювання пухлинних клітин (ендокринне диференціювання, спроможність пухлинних клітин синтезувати муцини різного складу, для раку кишкового типу - ще порушення полярного диференціювання). Ступінь клітинного атипізму впливає на характер строми, зокрема, присутність найбільш атипових клітин зумовлює виражену клітинну інфільтрацію строми та тенденцію до збільшення кількості молодих фібробластів. Інвазивні властивості пухлини залежать від особливостей строми раку шлунка, частіше інвазія судин була у разі раку з великою кількістю строми та незначною клітинною інфільтрацією. Для раку шлунка кишкового типу мають значення також молоді фібробласти, присутність яких значою мірою підвищує інвазію судин, за дифузного типу раку шлунка незначна кількість молодих фібробластів не впливає на частоту інвазії судин, що дозволяє зробити висновок щодо відмінності механізмів строматогенезу за різних типів раку шлунка. У кожному випадку особливості строми допомагають прогнозувати біологічну поведінку пухлини, що необхідно для визначення ступеня агресивності терапії раку шлунка у кожного хворого.

  • Регуляція процесів неоваскуляризації при лікуванні захворювань рогівки (експериментально-клінічне дослідження)

              Досліджено особливості неоваскуляризації рогівки у разі деструктивних процесів різного ступеня та локалізації. Розкрито патогенетичне значення пошкоджень різних ділянок поверхні ока у розвитку неоваскуляризації рогівки, а також значення порушення метаболічних компонентів у виникненні цього ускладнення. Запропоновано систему критеріїв та методів його оцінки, які забезпечують її об'єктивність, а також патогенетичну класифікацію процесу. З використанням експериментально обгрунтованих методів регуляції процесів неоваскуляризації створено систему патогенетично спрямованого лікування захворювань рогівки, які супроводжуються її неоваскуляризацією.

  • Лікування аметропій високого ступеня з астигматизмом шляхом рефракційної заміни кришталика з наступною ексимер-лазерною хірургією рогівки

             Вивчено результати використання розробленого методу лікування аметропій високого ступеня з астигматизмом, який передбачає рефреакційну заміну кришталика (РЗК) за методом факоемульсифікації з імплантацією розрахункової інтракулярної лінзи (ІОЛ) з наступною ексимер-лазерною хірургією (ЕЛХ) рогівки для максимального приведення ока до еметропії за методом лазерного in situ кератомільтоза (LASIK) та лазерної субепітеліальної кератектомії (LASEK). Визначено показання до проведення комбінованого рефракційного втручання. Установлено, що перший етап втручання (РЗК) дозволяє значно зменшити ступінь аметропії високого ступеня, покращити гостроту зору. Установлено оптимальні терміни проведення другого етапу втручання - ЕЛХ рогівки після РЗК за імплантації гнучких і жорстких ІОЛ. Визначено показання для застосування методики LASEK у випадку, коли є протипоказання до використання LASIK. Порівняно одержані рефракційні та візометричні показники після проведення другого етапу втручання за методами LASIK і LASEK та не виявлено достовірні розбіжності між одержаними результатами. Це обгрунтовує застосування LASIK на другому етапі втручання за випадків, коли є протипоказання до LASIK.Показники НКГЗ і рефреакційні показники були стабільними протягом 24-х місяців спостереження, що є ефективнішим у порівнянні з проведенням ЕЛХ рогівки у разі аметропій високого ступеня з астигматизмом.

  • Роль порушень регіонарної гемодинаміки та процесів вільнорадикального окислення в розвитку ендотеліально-епітеліальної дистрофії рогівки при хірургічному лікуванні катаракти

             Проведено клінічні та біохімічні дослідження у 218-ти пацієнтів (263 ока). Встановлено, що розвиток ендотеліально-епітеліальної дистрофії (ЕЕД) рогівки відбувається на фоні порушень гемодинаміки ока та проявляється патологічними кристалограмами сльози, за цього спостерігається посилення процесів переоксидації білків і ліпідів на фоні пригнічення власної антиоксидантної системи. Показано, що аналогічні зміни виявлено у 17,6 % хворих на катаракту ще в доопераційному періоді, що зумовлює більш тяжкий перебіг післяопераційного періоду та більш високу частоту розвитку ЕЕД рогівки (54 % випадків проти 2,67 % на очах пацієнтів, що не мають згаданих порушень). Встановлено, що метод кристалографії можна використовувати як скринінг-тест для прогнозування ризику розвитку ЕЕД рогівки у випадку хірургічного лікування катаракти. Запропоновано медикаментозну корекцію метаболічних порушень у випадку середнього та високого ризику розвитку рогівкових ускладнень сприяє зменшенню частоти формування ЕЕД рогівки в післяопераційному періоді на 73,9 % (p

  • Дисліпопротеїдемія, Xbal рестрикційний поліморфізм та структура 3'- гіперваріабельної області гена апо В

    : Автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.15 [Електронний ресурс] / Ніна Олексіївна Кравченко; Харківський національний ун-т. — Х., 2000. — 21 с. — укp.

  • Протеоміка Т-лімфоцитів миші дикого типу та за відсутності гена білка секурину

             Досліджено вплив відсутності гена pttg на активацію T-лімфоцитів миші та на регуляторні системи клітин, які індукують імунну відповідь організму на патоген. Установлено, що нокаут по гену pttg зумовлює зниження рівня бласт-трансформації T-лімфоцитів миші у відповідь на активацію мітогенами та затримку цих клітин на стадії S-клітинного циклу. З використанням методів протеоміки ідентифіковано 18 білків, експресія яких вірогідно змінена в активованих T-лімфоцитах без гена pttg у порівнянні з активованими T-лімфоцитами дикого типу.

© 2007-2018 vbs.com.ua